mai 10 2017

[Parole d'asso] L’association APAISER

Aujourd’hui, la parole est à Mado Gilanton, présidente de l’association APAISER, qui a pour but d’informer les patients souffrant de syringomyélie ou de malformation de Chiari, ainsi que de stimuler les études et la recherche sur ses pathologies.

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Quand et comment est née l’association APAISER ?
APAISER est née en 2000 de la volonté de deux malades souffrant de syringomyélie.
Notre association est nationale et nous avons des délégués régionaux sur tout le territoire, ainsi qu’un bureau. La plupart de nos bénévoles (15 actuellement sont des malades, soit des aidants -conjoints-parents-enfants). Le but d’APAISER est d’aider, informer les patients souffrant de syringomyélie ou de malformation de Chiari, de stimuler les études et la recherche sur ses pathologies. Nous avons un conseil scientifique composé d’adhérents et de professeurs de médecine, spécialistes de nos pathologies.

Serait il possible de décrire, pour nos lecteurs, ce qu’est la syringomyélie et la malformation de Chiari ? Quel est le quotidien des personnes touchées ?
La syringomyélie et la malformation de Chiari sont deux pathologies rares, atteignant soit le cervelet, soit la moelle épinière (ou même les deux) par une compression due à une mauvaise circulation du liquide cerébro-spinal, qui elle-même occasionnée par un obstacle ( 50% par anomalie de la charnière cranio-cervical, 20% par un traumatisme, 30% par d’autres raisons -lipomes-tumeurs- ou de cause inconnue).
Ces pathologies sont à 80% découvertes entre l’âge de 20 à 35 ans et à  20% sont découvertes soient à l’enfance, soit à un âge plus avancé (75 ans ou 80 ans par exemple). La particularité des ces pathologies est qu’elles peuvent survenir chez n’importe qui, n’importe quand.
Ces pathologies ont des symptômes très différents d’une personne à l’autre. Elles sont dans plus de 80% des cas extrêmement douloureuses, avec des douleurs neuropathiques qui résistent à tous les traitements y compris la morphine. La fatigue intense et incontrôlable est aussi un symptôme fréquent ainsi que les vertiges. Mais il peut aussi y avoir des insensibilités au chaud et au froid sur un membre, des sentiments de brûlures sur une partie du corps, des troubles sphinctériens, des troubles de la vue, de la déglutition,..
Les symptômes au début sont le plus souvent invisibles et les patients passent souvent par « la case psychiatrie » avant qu’une IRM révèle l’anomalie. La plupart des médecins généralistes et spécialistes pensent encore que cette pathologie n’est « rien ». Or, prise à temps, des prises en charge chirurgicales très codifiées et spécifiques sont pratiqués par des neurochirurgiens-référents de la pathologie. Sans prise en charge, la pathologie peut évoluer vers des troubles moteurs importants (tétraplégie) ou même par des arrêts respiratoires pouvant entraîner la mort subite. La non-reconnaissance des symptômes pour des patients atteints ajoute une souffrance morale importante à leur souffrance physique. L’errance médicale est de 6 à 8 ans, mais nous voyons des cas avec plus de 15 ans d’errance.

Quelles actions mettez-vous en place pour collecter des fonds ? Quelles sont vos actions à venir ?
Nous avons mené en 2016 une collecte par crowdfunding ( = financement participatif ) pour développer une application mobile.
Nous avons répondu à un appel à projet de la Fondation EDF que nous avons gagné pour développer un dessin animé pour faire connaître la pathologie aux personnes de l’entourage social de ces enfants qui sont souvent traités de « douillets » ou « chochotte » par les autres enfants mais aussi par leur entourage social (enseignants, animateurs, tantes et oncles ou même grands-parents).
Nous avons des dons et cotisations de nos adhérents ou amis, parfois d’entreprise.
Cette année le projet du symposium de langue française à Paris nous occupe beaucoup.
Le conseil scientifique lui mobilise le corps médical  sur les recherches nécessaires.
Nous avons également crée une bourse de recherche afin de motiver de jeunes chercheurs à travailler sur nos pathologies.

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Dessin animé pour faire connaitre la syringomyélie.

Bénéficiez-vous de subventions publiques ?
 Non, parfois nous avons des salles municipales gratuites pour organiser nos rencontres régionales.

Votre association est-elle affiliée à une association nationale ?
Nous sommes membre de l’Alliance Maladies Rares.

Combien de familles aidez-vous actuellement ?
Nous renseignons et aidons dans la parcours de santé environ 150 familles par an.

Quels sont les objectifs passés, présents et futurs de l’association APAISER  ?
Nos premiers objectifs sont de faire connaître la pathologie pour lutter contre l’errance médicale ( auprès des professionnels de santé en particulier) et stimuler la recherche en particulier dans la prise en charge des symptômes comme les douleurs neuropathiques, mais aussi sur ’origine de la pathologie. Cet objectif passe par notre présence dans les congrès médicaux, par le développement d’une application afin que tous les patients aient -sur eux – les données sur leur pathologie, mais aussi par l’organisation à la fin de l’année (le 27 novembre précisément) d’un symposium européen. Nous co-organisons l’évènement avec le Centre de Référence du Kremlin Bicêtre dont nous sommes partenaire.

Quel est le regard du monde extérieur envers votre association ?
Cela dépend. Souvent les membres qui viennent à nos rencontres disent « qu’heureusement que nous sommes là pour les aider dans leur démarche, ou recherche des « bons » centres.

Quelques membres de l'association

Quelques membres de l’association

Quelles sont les principales difficultés que rencontrent votre association ?
Il n’y a pas de difficulté, disons simplement des problèmes à résoudre. Le plus difficile est de ne pas avoir de recours à proposer dans certains cas difficiles.
Sinon, le financement des activités prend une grand part de notre énergie et surtout nos batailles quotidiennes concernent la prise en compte par les CPAM et les MDPH de nos maladies. On ne guérit pas d’une syringomyélie, on stabilise parfois les symptômes au mieux.

Comment peut-on vous aider ?
En parlant de nos pathologies. A chaque fois que nous avons un article sur un journal local par exemple, un ou deux patients nous appellent en disant avoir enfin trouvé quelqu’un comme eux. Les patients sont très seuls face à un monde médical qui, dans l’ensemble, ne sait pas.

 

Sans faire de politique, auriez-vous un message à adresser au nouveau Président de la République ? Avez-vous des attentes particulières ?
Les maladies rares atteignent une personne sur 20 en France. Si l’on considère les proches de ces malades comme atteints également, c’est une sur 10 qui est touchée. C’est plus que le score des verts à la dernière élection.
Il me semble pourtant entendre bien plus de choses sur leurs exigences que sur la prise en charge des problématiques des maladies rares. Les lois qui ont été votées lors du Plan Maladies Rares 1 et  2, concernant le recours au centre de Référence, ne sont pas toujours appliquées par les CPAM et les MDPH avec lesquelles nous nous battons au quotidien. La maladie rare souffre d’un manque de connaissance du grand public, des médecins, des politiques…….et pourtant elle n’arrive pas qu’aux autres !!

 

Association APAISER 
Chez Mme Françoise FERRANDES - Le bas Chemin Bigot  - 35133 JAVENE
Site internet : 
www.apaiser.asso.fr
Email :
 presidente@apaiser.org
Page Facebook : Association Apaiser Syringomyélie et Arnold Chiari

mai 05 2017

[Parole d'asso] L’association François Aupetit – AFA

Aujourd’hui, nous donnons la parole à Jean-David Bost, responsable développement et collecte de fonds de l’Association Francois Aupetit, qui oeuvre pour vaincre la maladie de Crohn et la RCH (Recto-colite hémorragique), maladies qui touchent actuellement 250.000 personnes en France.

 

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Quand et comment est née l’association François Aupetit ?
L’AFA est née il y a 35 ans, par la décision d’une mère qui voulait réaliser la volonté de son fils, malade de Crohn et décédé de la maladie : créer la première association luttant contre cette maladie en favorisant la recherche et la connaissance.
L’association est nationale et répartie sur l’ensemble du territoire en 22 délégations locales. C’est une association de bénévoles qui a pu se développer et gérer 9 salariés.

Que sont la maladie de Crohn et la RCH ? Quel est le quotidien des personnes touchées ?
La maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique sont regroupées sous le terme de maladie inflammatoire chronique de l’intestin.
Le système immunitaire sur-réagit pour des raisons très diverses et entraîne des inflammations du tube digestif, des douleurs violentes intestinales, un besoin impérieux d’aller aux toilettes (une gastro x1000 diront certains) et une fatigue extrême.
Sur le quotidien, cela pèse sur la vie intime, professionnelle, sociale en générale. Pour certains l’isolement devient une réalité totale. Non contagieuse et « invisible », la maladie entraîne une grosse incompréhension pour les proches. Nous parlons de handicap invisible car ces maladies peuvent entraîner un véritable handicap, invisible car sans symptôme apparent pour l’entourage (nous parlons plus d’invalidité que de handicap).
Les traitements sont lourds, permettant de limiter les périodes d’activité de la maladie, mais n’entraînent pas de guérison.

Quelles actions mettez-vous en place pour collecter des fonds ? Quelles sont vos actions à venir ?
Nous bénéficions du soutien principalement des particuliers (malades, proches…) qui veulent combattre la maladie. De ces soutiens directs s’ajoutent toutes les initiatives de collecte de fonds lors de pièces de théatre, diners, concerts, zumba partys à notre profits. les malades et proches sont très inventifs pour récolter des fonds, et nous sommes très connaissant de leur dynamisme.

Bénéficiez-vous de subventions publiques ?
Nous avons quelques subventions publiques, mais Crohn et la RCH ne sont pas des priorités pour les pouvoirs publics. Les 250 000 malades en France commencent à se faire entendre. Nous préférons accentuer nos actions sur les pouvoirs publics pour améliorer le quotidien des malades (meilleur prise en charge médicale, etc.) plutôt qu’être mieux financés par eux. Notre indépendance financière vis à vis des pouvoirs publics et des laboratoires pharmaceutiques nous permet des prises de parole totalement libre.

Quels sont ses objectifs passés, présents et futurs  ?
Ils sont et demeurent les mêmes : ne plus exister, car nous travaillons au financement de la recherche pour trouver des solutions de traitement, faire trouver des solutions de guérison de la maladie est notre objectif ! En attendant, nous aidons les malades et leurs proches dans leur quotidien, en les informant sur la maladie, en les soutenant. 

Votre association est-elle affiliée à une association nationale ?
Nous faisons partie de réseaux internationaux et européens d’associations de lutte contre ces maladies, nous sommes membre de l’Alliance Maladie Rare et de la toute nouvelle Union des Associations de Santé

Combien de familles aidez-vous actuellement ?
Nous avons presque 8000 membres actuellement, sans compter les personnes qui viennent à nos réunions, conférences, qui visitent notre site internet, qui agissent sur notre forum…

Quel est le regard du monde extérieur envers votre association ?
Le regard extérieur était au départ interrogatif : une association des maladies peu connues, qui ont l’air peu répandues… Mais lorsque l’on sait que 250 000 personnes en France sont concernées, qu’un nouveau diagnostic est effectué toutes les heures, que ce sont des enfants de plus en plus jeunes qui sont diagnostiqués… Là le « monde extérieur » comprend nos actions. Etre reconnu d’utilité publique, publier nos comptes, permet également de rassurer le public.
Il est difficile d’intéresser le grand public, mais nous y arrivons, car notre cause fait partie de ces causes justes !

Comment peut-on vous aider ?
Simplement en disant qu’une association existe pour lutter contre la maladie de Crohn et la rectocolite hémorragique ! Pourquoi ? Parce que le diagnostic enclenche tout un questionnement et que l’association peut être un soutien et une source d’information très importants.

Sans faire de politique, auriez-vous un message à adresser au futur Président de la République ? Avez-vous des attentes particulières ?Mieux considérer les malades en leur permettant une prise en charge optimale. Cela leur assurera une qualité de vie vraiment meilleure et à terme coûtera moins cher aux pouvoirs publics ! Les malades ne sont pas des statistiques.

Crédit photo : Page FB "Afa Crohn RCH France"

Crédit photo : Page FB « Afa Crohn RCH France »

Le 19 mai, comme chaque année, aura lieu la journée mondiale des MICI (Maladies Inflammatoires Chroniques Intestinales) et grâce aux bénévoles, des manifestations sont proposées dans plusieurs villes françaises.
Toutes les infos sont disponibles sur la page Facebook de lAfa Crohn RCH France et sur leur site internet :

 

Association Francois Aupetit
La maison des MICI – 32 rue de Cambrai – 75019 Paris
Site internet
www.afa.asso.fr
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witter : afa – Crohn – RCH
Facebook : AFA Crohn RCH France

mai 02 2017

[Témoignage] Vicenta et Lidia, atteintes de la maladie de Lyme

Lors de notre passage à Alcala de los Gazules (à une centaine de kilomètres au sud de Séville) , nous avons pu échanger avec Vicente et Lidia, toutes deux atteintes de la maladie de Lyme.

Nous vous transmettons leurs témoignages et leur combat.

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Vicenta est âgée de 45 ans et voici 8 ans qu’elle a été piquée par une tique, alors qu’elle travaillait au jardin botanique. Elle se faisait souvent piquer, sans y prendre grande attention. Un mal-être se faisant ressentir, elle décida de consulter, sans grand succès; l’hôpital l’ayant même congédié. Son parcours dura cinq années avant que le diagnostic ne soit posé.
En Espagne, les tests pour la maladie de Lyme n’étant pas véritablement efficaces, les prélèvements de Vicenta furent analysés en Allemagne où les résultats se sont avérés positifs.

Malheureusement, obtenir ce diagnostic ne fut que le début d’un très long parcours, cette maladie n’étant absolument pas reconnue par les autorités espagnoles.  Dans les faits, cela signifie qu’il n’y a pas d’indemnités liées à la maladie, ni de traitement proposé en Espagne et encore moins de prise en charge des soins.

Aujourd’hui, Vicenta a une reconnaissance d’handicap à hauteur de 78% et ne peut plus exercer d’activité professionnelle. Cependant, l’absence de reconnaissance de la maladie et des rapports établis par les spécialistes étrangers ne lui permettent pas d’obtenir le statut de grande invalidité, sa demande ayant même été déboutée en justice.
Après 8 ans de maladie et 3 ans de traitement, elle est totalement ruinée, tout comme sa famille (parents, frères et sœurs, … ). Touchant moins de 500 euros mensuels, elle ne peut subvenir seule à son traitement qui lui coûte 1.200 euros par mois. De plus, chaque trimestre, elle se rend à la clinique Himmunitas à Bruxelles, dans le but d’effectuer des examens et d’obtenir, le cas échéant, des médicaments. Chaque voyage lui coute 3.000 euros.

Lidia, une amie de Vicenta, est dans une situation similaire. Diagnostiquée plus récemment, elle est dans l’obligation de poursuivre son activité de professeur des écoles, aucun arrêt de travail n’étant possible.
Une autre histoire nous a été contée, celle d’une collègue de Lidia, touchée par Lyme également. La maladie étant congénitale, son fils est également touché. Lors d’une visite chez un pédiatre, la maman fut qualifiée de déséquilibrée et les services sociaux furent mandatés pour lui retirer la garde de son fils et interdire à l’enfant de quitter l’Espagne. Il fallu une autorisation des spécialistes de la clinique belge afin qu’elle puisse conserver ses droits parentaux et que son fils puisse quitter le territoire espagnol afin d’obtenir son traitement.

Une loi trans-frontalière existe pourtant, permettant aux résidents espagnols d’obtenir une prise en charge de leurs soins à hauteur de 40%, dans la mesure où leurs maladies ne peuvent être soignées ou traitées sur le territoire. Malheureusement, les fonds publics à destination de la santé ayant été sévèrement réduits, aucun médecin ou spécialiste espagnol ne souhaite prendre le risque d’apposer sa signature sur un rapport médical.
Le chemin vers la reconnaissance de la maladie de Lyme est encore très long en Espagne… Il y a quelques semaines, un congrès vétérinaire s’est tenu à Madrid, avec pour objectif de reconnaître la « forme humaine » de la maladie. Ce fut un échec total et aucune avancée n’eut lieu.

Une association espagnole existe : Alce Lyme. Nous allons tâcher d’entrer en contact avec eux afin d’obtenir leur témoignage sur cette situation.
Un grand merci à Gwendoline d’avoir endossé le rôle de traductrice français-espagnol pendant cet échange =)

avr 26 2017

[Parole d'asso] Lola, un regard sur la vie

Aujourd’hui, nous donnons la parole à Angélique Massonneau, maman de Lola touchée par le syndrome de Rett et co-présidente de l’association « Lola, un regard sur la vie »

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Quand et comment est née l’association ? 
L’association est née en avril 2014, quelques mois après l’annonce de la maladie de notre fille, Lola. Elle a pour but de faire connaître le syndrome de Rett et de récolter des fonds pour améliorer le quotidien de Lola.
Elle est constituée d’un président, d’une co-présidente (moi-même) et d’une secrétaire. Nous ne sommes pas reconnus d’utilité publique.

Pourriez-vous nous expliquer ce qu’est le syndrome de Rett ?
Le syndrome de Rett est un syndrome génétique rare et peu connu, touchant le développement du système nerveux central. Cette maladie s’apparente à de l’autisme. Certains troubles y sont similaires : le regard fuyant, le manque d’attention, …
Il s’agit d’un poly-handicap qui touche uniquement les petites filles. La maladie est souvent décelé à partir des 18 mois de l’enfant. Cela ralentit le développement neurologique et entraîne un handicap moteur, avec l’absence de marche et de langage.

A quel âge Lola a-t-elle été diagnostiquée ? Le parcours menant au diagnostic a-t-il été semé d’embûches ? Comment s’est déroulé l’annonce du syndrome ?
Lola a été diagnostiquée en octobre  2013. Lola avait 2 ans et demi. L’annonce a été un choc pour tous les deux car nous n’étions pas préparé à cela. Autres que les maladies décelées pendant les 3 mois de  grossesse, on ne nous prépare pas aux autres possibilités de retards neurologiques.
Nous avons accusé le coup pendant plusieurs semaines, mais Lola est – avec ou sans cette maladie – une petite fille pleine de vie, souriante, joyeuse et malicieuse.
Le diagnostic a généré des tonnes de rendez vous chez des spécialistes, du généticien au neurologue… Ensuite cela a entraîné également des rendez vous chez le psychomotricien, le kinésithérapeute…

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Credit photo : Page FB  » Lola un regard sur la vie »

Quel est le quotidien de Lola, comment se déroule-t-il ?
Le quotidien de Lola est rythmée par une nuit plus ou moins agitée, due à ses troubles du sommeil.
Elle est gérée par ses nounous de l’ADMR (4 personnes qui tournent dans la semaine). Elle laa réveille vers 9 h et lui font prendre son petit déjeuner et sa toilette . Elle l’emmène également à la crèche de 10-13h. Ensuite de retour à la maison, elle part faire sa sieste et veille sur elle jusqu’à 16h.
Ensuite, Maman rentre du travail. Certains rendez vous se déroulent à la Roche sur Yon ou bien à Nantes parfois. Sinon, c’est le goûter, bain, jouer,….

Quelles actions mettez-vous en place pour collecter des fonds ?
Nous avons organisé plusieurs manifestations : photos avec le père noël , la Bicentenaire, concert , etc …. Beaucoup nous ont sollicités, comme le Kiwanis club, les bouchons de l’avenir, Camino Espoir, …
Récemment, nous avons participé à la Bicentenaire 2017, où nous avons vendu des tee-shirts et des bracelets aux couleurs de l’association. C’est une course proposée par la ville de la Roche sur Yon (Vendée – 85) pour la 14ème édition. Une course gratuite divisée en fonction de l’âge et de la distance organisée chaque année. Les adultes, les derniers à partir pour une course de 8500m environ. Cette course est également l’occasion de se surpasser en solo, entre amis, en famille, pour défendre une cause ou une association.

 

Quels sont les objectifs passés, présents et futurs de votre association ?
Dans nos objectifs , nous avons pour projet de réhabiliter notre garage. Nous souhaiterions en faire une chambre et une salle de bain adaptées au handicap de Lola. Ce qui n’est pas chose simple avec notre administration…
La MDPH pense comme des bureaucrates et en aucun cas, en tant que parent. Je ne suis pas certaine qu’ils savent comment se passe le quotidien d’une personne handicapée. Je les inviterais bien une journée à la passer en fauteuil et en étant dépendant . Ils mettraient peut -être moins de temps à statuer sur leurs dossiers.

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Credit photo : Page FB  » Lola un regard sur la vie »

 

Quelles sont les principales difficultés vous rencontrez ?
Heureusement, nous avons notre famille, nos amis et notre commune pour nous soutenir. Les gens se sentent concernés car malheureusement on peut tous ,un jour, être confrontés au handicap. Ensuite, il y a et aura toujours, des personnes malsaines qui pensent que l’on utilise l’argent récolté pour d’autres besoins que ceux de Lola. On n’empêchera pas la bêtise humaines et celà a le mérite de nous rendre plus fort.

Comment peut-on vous aider ?
Vous pouvez nous aider en informant les gens sur  ce qu’est le syndrome de Rett, faire connaître notre association et notre page Facebook : Lola, un regard sur la vie .

 

Sans faire de politique, auriez-vous un message à adresser au futur Président de la République ? Avez-vous des attentes particulières ?
Si j’avais à m’adresser au président, je lui demanderais d’élargir les dépistages des maladies rares à la naissance, d’aménager les accès handicapés (transport, voirie), de réduire les délais administratifset bien plus encore !

 

 

 

 

 

Association « Lola, un regard sur la vie »
21 Rue des Granites - 85170 Le Poiré-sur-Vie
Email : angele85000@hotmail.fr
Page Facebook : Lola un regard sur la vie

avr 20 2017

[Revue de presse] Les Infos de Redon du 19 avril 2017

 

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Michel Infos 19 Avril 2017 Bis
Michel Infos 19 Avril 2017

avr 19 2017

[Paroles d'asso] Le rêve d’Arthur

 

Aujourd’hui, nous donnons la parole à Julie Moulin, présidente et fondatrice de l’association « Un rêve pour Arthur » et maman d’Arthur, 4 ans et demi, touché par une mutation génétique rare. 

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Quand et comment est née l’association ‘Un rêve pour Arthur’ ?
L’association ‘Un Rêve pour Arthur’ a vu le jour en Décembre 2013. Cela faisait déjà plus d’un an que nous nous battions auprès d’Arthur, nous nous sommes vite rendu compte que pour tenir auprès de lui nous aurions besoin de soutiens, tant financier que moral.
Le second point était également l’envie de faire partager aux personnes qui nous entourent notre quotidien, nos familles et amis ne voyaient quasiment jamais Arthur vu qu’il était énormément hospitalisé. Cela nous a permis de leur donner des nouvelles et de sensibiliser les personnes qui nous ont rejoints au fur et a mesure de notre aventure. 

 

Quels sont les objectifs passés, présents et futurs de votre association ?
Les objectifs de l’association sont de financer les équipements et thérapies qui peuvent améliorer le confort quotidien d’Arthur mais également de faire connaitre la maladie dont souffre Arthur : la mutation génétique CDKL5.
Nous avons pu financer de nombreux équipements pour Arthur : Poussette spécialisée 4500 euros , Siège confort en mousse 2000 euros, des attelles pour son maintien 1500 euros, des tapis de sols 300 euros…
Le prochain projet sera le financement de son fauteuil roulant, ainsi que des thérapies pour améliorer son confort et son maintien : MEDEK* (3000 euros), Essentis** (6 semaines par an soit 12 000 euros de thérapies par an), des analyses génétiques plus poussées a l’étranger (1000 euros), des compléments alimentaires (600 euros par an)…
Pour info nous avons plein de projets avec l’association pour 2017/2018 : création d’un café rencontres de parents, diffusion de notre conte musical pour sensibiliser les enfants au handicap, …  

La méthode M.E.D.E.K, est une technique physiothérapie utilisée pour développer la motricité chez les nourrissons et les enfants souffrant d’une déficience motrice et de troubles du développement causés par un syndrome touchant le système nerveux central.
Cette thérapie peut être appliquée aux enfants dés l’âge de 3 mois et jusqu’à ce qu’ils atteignent l’équilibre et le contrôle de la marche. Elle s’adresse en priorité aux jeunes enfants (pour une question de poids – maximum 30kg -, de taille et de lutte contre l’apesanteur). Le but est de provoquer des réactions contrôlées par le système nerveux des enfants même si ceux ci souffrent de séquelles neurologiques. Il est bien sur très important de commencer la thérapie dès les premiers signes de dysfonctionnement moteur.
La méthode M.E.D.E.K consiste en une série d’exercices spécifiques à pratiquer quotidiennement (2x 30 minutes ou 1x 1 heure par jour) et les progrès sur des enfants pris dès le plus jeune âge sont spectaculaires.   La thérapie intensive comprend environ 8 à 9 exercices à raison de 2 fois par jour ce qui prend en moyenne 3/4 d’heure par séance et ce durant 2 semaines. 

** La méthode Essentis : Ce centre se trouve à Barcelone (Espagne) et a été fondé par un français: Frédéric Guez. Il mêle un ensemble de disciplines afin d’aider les enfants atteints de troubles neurologiques.
Pour en savoir plus : www.metodoessentis.com (en français)

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Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »


Qu’est ce que la mutation génétique CDKL5 ?

Le trouble du gène CDKL5 est une maladie génétique rare qui a été identifiée pour la 1ère fois en 2004. Il est causé par une mutation du gène CDKL5 que l’on trouve sur le chromosome X et qui affecte par conséquent principalement les filles, bien que des cas de garçons aient été rapportés.
Il se manifeste généralement par des crises d’épilepsie durant les premières semaines ou les premiers mois de la vie de l’enfant, suivies d’un retard significatif du développement neurologique. De nombreux enfants diagnostiqués aujourd’hui comme atteints du trouble du gène
CDKL5 avaient été antérieurement diagnostiqués comme ayant une variante d’une autre maladie génétique, le syndrome de Rett (syndrome de Rett atypique), du fait de la similarité de certaines caractéristiques.
En 2012 cependant, le “trouble du gène CDKL5” a été reconnu comme une pathologie distincte. 

Les symptômes de cette pathologie sont les suivants :  crises d’épilepsie, urgences neurologiques (états de mal épileptiques), retard de développement marqué, discours limité ou absent, hypersensibilité au toucher (par exemple : aversion de brossage de cheveux), peu de contacts visuels, reflux gastro-œsophagiens et autres troubles gastro-intestinaux graves (tels que la faible motilité intestinale), irrégularités respiratoires (tels que l’hyperventilation), faible tonus musculaire, compétences de la main très limitées, tendances autistiques, difficultés à manger et à boire, sommeil troublé, …
Il n’existe pas de traitement pour soigner les enfants atteints de cette pathologie. Nous savons juste que l’espérance de vie d’Arthur est limitée. 
 

Quel est le regard du monde extérieur envers votre association  et ses actions, ainsi qu’envers cette maladie rare qui touche Arthur ?
Les personnes qui suivent Arthur dans son quotidien sont bienveillantes. Elles se sont attachées à lui, certains considèrent même Arthur comme un membre de leur famille. Nous avons eu la chance d’avoir une vraie famille qui s’est créée via l’association, remplie de belles rencontres. Toutes ces personnes nous ont aidé à faire face à des moments difficiles et nous ont apporté du soutien.
Les membres de l’association s’intéressent à la maladie dont souffre Arthur et font leur possible pour lui venir en aide.

A quel age Arthur a-t-il été diagnostiqué ? Le parcours menant au diagnostic a-t-il été semé d’embûches ? Comment s’est déroulé l’annonce du syndrome ?
Arthur a été diagnostiqué à 3 ans d’une mutation génétique nommée CDKL5 (apparentée au syndrome de Rett).
Arthur a subit ses premières crises d’épilepsie à seulement 4 semaines, ensuite ça a été une vraie descente en enfer… Arthur a perdu la vue, ses acquis, nous avons plusieurs fois failli le perdre. Nous sommes passés par plusieurs diagnostics mais plus son état empirait, plus le diagnostic était remis en cause et changé. Nous sommes passés de la myoclonie, le syndrome de West, l’encéphalopathie grave sans origine connue puis enfin à la mutation génétique.
Nous avons eu la chance d’avoir une équipe médicale impliquée qui a entendu parler d’un cas similaire à celui d’Arthur et qui a voulu tester cette mutation. Normalement cette mutation génétique touche seulement les filles (2000 cas dans le monde recensés). Quelques cas existent chez les garçons depuis quelques années.
    

Crédit photos : Page FB "Un rêve pour Arthur"

Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »

Quel est le quotidien de Arthur, comment se déroule-t-il Quelles sont les principales difficultés que vous rencontrez ?
Arthur subit quotidiennement de nombreuses crises d’épilepsie qui bloquent son développement et qui fatiguent son petit corps (nous sommes montés à 50 crises d’épilepsie par jour).  La mutation rend Arthur pharmaco-résistant aux différents traitements essayés.  Nous avons tout tenter mais rien n’arrive à stabiliser son épilepsie à l’heure actuelle. A 4 ans, Arthur ne voit pas, ne tient toujours pas sa tête et ne communique pas. Mais Arthur est un petit garçon expressif, on arrive a déceler sur son visage quand il est content et quand il est mal.
Depuis l’année dernière, Arthur est nourri via une sonde gastrique.
Je garde Arthur a la maison, il va au centre 2h par semaine pour avoir un moment avec d’autres enfants et a deux séances de kiné par semaine pour le mobiliser. Nous avons essayé de le faire prendre en charge mais son état étant trop fluctuant, nous avons du stopper la prise en charge.
Je m’occupe de le stimuler au quotidien pour l’aider à avancer doucement, je lui fais de la kiné à la maison via les exercices que j’ai appris à Essentis. Arthur aime beaucoup ces instants, ça lui permet de pouvoir mouvoir son corps, et de partager un moment différent avec moi. C’est un petit garçon très courageux. 

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Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »

 

Comment peut-on aider Arthur et votre association ?
Vous pouvez nous aider en deux points : 
- faire parler de la mutation génétique dont est atteint Arthur. Pour le moment, peu de recherches sont faites sur cette pathologie. Nous avons besoin de traitements pour sauver nos enfants. 
- faire un appel aux dons pour nous permettre de continuer à aider Arthur en l’équipant et en lui permettant de progresser à son rythme via les thérapies à Barcelone.
 

Sans faire de politique, auriez-vous un message à adresser au futur Président de la République ? Avez-vous des attentes particulières ?
Plus de sensibilisation et d’écoute en ce qui concerne les problématiques générales liées au handicap… 

Revoir l’aide et le statut des aidants… Gros sujet… Nous sommes seuls face à la pathologie de nos enfants, nous mettons notre vie entre parenthèse et nous donnons toute notre énergie pour les épauler dans leur combat… mais l’état ne nous aide pas, que ce soit les aides (DÉRISOIRES !!), le manque de reconnaissance et d’écoute. Beaucoup y laissent leur santé et sont dépassés, voir même complètement au bout du rouleau… 

Revoir le système de la CPAM… Nous devons faire dossiers sur dossiers pour le moindre équipement, il suffit que nos enfants grandissent et qu’il faille refaire un équipement et c’est la catastrophe…
Il faut revoir la grille des codes de prises en charge. On ne peut pas mettre sous le même code une poussette spécialisée, un transat de bain et un siège auto, l’utilisation n’est pas la même. Si on a un remboursement pour l’un d’eux, on ne pourra rien avoir pour la prise en charge des autres. Sauf que quand un enfant est dans une situation de polyhandicap, il a besoin de tous ces équipements.

Et pour la MDPH*… On doit parfois attendre 1 an pour avoir une réponse pour la prise en charge d’équipement dont on a besoin tout de suite c’est juste scandaleux. Il y a également un gros manque de soutien auprès des familles dans les démarches… 

*MDPH : Maison Départementale des Personnes Handicapées

 

Association « Un rêve pour Arthur » 
66 rue de la République – Appt 243 - 76 140 Petit Quevilly
Email : unrevepourarthur@gmail.com
Site internet : www.unrevepourarthur.fr
Page FacebookUn rêve pour Arthur 
Email : unrevepourarthur@gmail.com

 
 

avr 17 2017

Les défis de Gibraltar 2017 : L’encensoir géant de St Jacques de Compostelle

Il y a près de deux ans, Claire-Marie a été l’une des premières a nous proposer un défi à relever.
Il nous fallait pousser le grand encensoir de la cathédrale de St Jacques de Compostelle.

Défi presque relevé  ;)

avr 17 2017

Une semaine à bord du Bouzin (2)

Une nouvelle semaine à bord du Bouzin, de St Jean Pied de Port à St Jacques de Compostelle !
Le compteur affiche désormais 1650 kilomètres depuis notre départ de St Nicolas de Redon il y a 15 jours.

 

avr 15 2017

Les petits aléas d’un périple …

 

* Jour 15 – Etape 14 *

Un périple, ce ne sont pas que des apéros et de la rigolade. C’est aussi des journées faites de petites galères, de recherches, …

avr 15 2017

Premier objectif atteint !

* Jour 15 – Etape 14 *

Ils l’ont fait ! 
Le premier objectif du périple est atteint et nos cyclistes sont à Saint Jacques de Compostelle ! Déjà 1650 km de parcourus depuis notre départ de Saint Nicolas de Redon. 

Un grand bravo à eux deux et plus particulièrement à Bruno, pour ces 600 kilomètres en six jours, sans forcément avoir suivi de grosse préparation. Félicitations ! :-D

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