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avr 19 2017

[Paroles d'asso] Le rêve d’Arthur

 

Aujourd’hui, nous donnons la parole à Julie Moulin, présidente et fondatrice de l’association « Un rêve pour Arthur » et maman d’Arthur, 4 ans et demi, touché par une mutation génétique rare. 

UN_REVE_POUR_ARTHUR

Quand et comment est née l’association ‘Un rêve pour Arthur’ ?
L’association ‘Un Rêve pour Arthur’ a vu le jour en Décembre 2013. Cela faisait déjà plus d’un an que nous nous battions auprès d’Arthur, nous nous sommes vite rendu compte que pour tenir auprès de lui nous aurions besoin de soutiens, tant financier que moral.
Le second point était également l’envie de faire partager aux personnes qui nous entourent notre quotidien, nos familles et amis ne voyaient quasiment jamais Arthur vu qu’il était énormément hospitalisé. Cela nous a permis de leur donner des nouvelles et de sensibiliser les personnes qui nous ont rejoints au fur et a mesure de notre aventure. 

 

Quels sont les objectifs passés, présents et futurs de votre association ?
Les objectifs de l’association sont de financer les équipements et thérapies qui peuvent améliorer le confort quotidien d’Arthur mais également de faire connaitre la maladie dont souffre Arthur : la mutation génétique CDKL5.
Nous avons pu financer de nombreux équipements pour Arthur : Poussette spécialisée 4500 euros , Siège confort en mousse 2000 euros, des attelles pour son maintien 1500 euros, des tapis de sols 300 euros…
Le prochain projet sera le financement de son fauteuil roulant, ainsi que des thérapies pour améliorer son confort et son maintien : MEDEK* (3000 euros), Essentis** (6 semaines par an soit 12 000 euros de thérapies par an), des analyses génétiques plus poussées a l’étranger (1000 euros), des compléments alimentaires (600 euros par an)…
Pour info nous avons plein de projets avec l’association pour 2017/2018 : création d’un café rencontres de parents, diffusion de notre conte musical pour sensibiliser les enfants au handicap, …  

La méthode M.E.D.E.K, est une technique physiothérapie utilisée pour développer la motricité chez les nourrissons et les enfants souffrant d’une déficience motrice et de troubles du développement causés par un syndrome touchant le système nerveux central.
Cette thérapie peut être appliquée aux enfants dés l’âge de 3 mois et jusqu’à ce qu’ils atteignent l’équilibre et le contrôle de la marche. Elle s’adresse en priorité aux jeunes enfants (pour une question de poids – maximum 30kg -, de taille et de lutte contre l’apesanteur). Le but est de provoquer des réactions contrôlées par le système nerveux des enfants même si ceux ci souffrent de séquelles neurologiques. Il est bien sur très important de commencer la thérapie dès les premiers signes de dysfonctionnement moteur.
La méthode M.E.D.E.K consiste en une série d’exercices spécifiques à pratiquer quotidiennement (2x 30 minutes ou 1x 1 heure par jour) et les progrès sur des enfants pris dès le plus jeune âge sont spectaculaires.   La thérapie intensive comprend environ 8 à 9 exercices à raison de 2 fois par jour ce qui prend en moyenne 3/4 d’heure par séance et ce durant 2 semaines. 

** La méthode Essentis : Ce centre se trouve à Barcelone (Espagne) et a été fondé par un français: Frédéric Guez. Il mêle un ensemble de disciplines afin d’aider les enfants atteints de troubles neurologiques.
Pour en savoir plus : www.metodoessentis.com (en français)

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Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »


Qu’est ce que la mutation génétique CDKL5 ?

Le trouble du gène CDKL5 est une maladie génétique rare qui a été identifiée pour la 1ère fois en 2004. Il est causé par une mutation du gène CDKL5 que l’on trouve sur le chromosome X et qui affecte par conséquent principalement les filles, bien que des cas de garçons aient été rapportés.
Il se manifeste généralement par des crises d’épilepsie durant les premières semaines ou les premiers mois de la vie de l’enfant, suivies d’un retard significatif du développement neurologique. De nombreux enfants diagnostiqués aujourd’hui comme atteints du trouble du gène
CDKL5 avaient été antérieurement diagnostiqués comme ayant une variante d’une autre maladie génétique, le syndrome de Rett (syndrome de Rett atypique), du fait de la similarité de certaines caractéristiques.
En 2012 cependant, le “trouble du gène CDKL5” a été reconnu comme une pathologie distincte. 

Les symptômes de cette pathologie sont les suivants :  crises d’épilepsie, urgences neurologiques (états de mal épileptiques), retard de développement marqué, discours limité ou absent, hypersensibilité au toucher (par exemple : aversion de brossage de cheveux), peu de contacts visuels, reflux gastro-œsophagiens et autres troubles gastro-intestinaux graves (tels que la faible motilité intestinale), irrégularités respiratoires (tels que l’hyperventilation), faible tonus musculaire, compétences de la main très limitées, tendances autistiques, difficultés à manger et à boire, sommeil troublé, …
Il n’existe pas de traitement pour soigner les enfants atteints de cette pathologie. Nous savons juste que l’espérance de vie d’Arthur est limitée. 
 

Quel est le regard du monde extérieur envers votre association  et ses actions, ainsi qu’envers cette maladie rare qui touche Arthur ?
Les personnes qui suivent Arthur dans son quotidien sont bienveillantes. Elles se sont attachées à lui, certains considèrent même Arthur comme un membre de leur famille. Nous avons eu la chance d’avoir une vraie famille qui s’est créée via l’association, remplie de belles rencontres. Toutes ces personnes nous ont aidé à faire face à des moments difficiles et nous ont apporté du soutien.
Les membres de l’association s’intéressent à la maladie dont souffre Arthur et font leur possible pour lui venir en aide.

A quel age Arthur a-t-il été diagnostiqué ? Le parcours menant au diagnostic a-t-il été semé d’embûches ? Comment s’est déroulé l’annonce du syndrome ?
Arthur a été diagnostiqué à 3 ans d’une mutation génétique nommée CDKL5 (apparentée au syndrome de Rett).
Arthur a subit ses premières crises d’épilepsie à seulement 4 semaines, ensuite ça a été une vraie descente en enfer… Arthur a perdu la vue, ses acquis, nous avons plusieurs fois failli le perdre. Nous sommes passés par plusieurs diagnostics mais plus son état empirait, plus le diagnostic était remis en cause et changé. Nous sommes passés de la myoclonie, le syndrome de West, l’encéphalopathie grave sans origine connue puis enfin à la mutation génétique.
Nous avons eu la chance d’avoir une équipe médicale impliquée qui a entendu parler d’un cas similaire à celui d’Arthur et qui a voulu tester cette mutation. Normalement cette mutation génétique touche seulement les filles (2000 cas dans le monde recensés). Quelques cas existent chez les garçons depuis quelques années.
    

Crédit photos : Page FB "Un rêve pour Arthur"

Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »

Quel est le quotidien de Arthur, comment se déroule-t-il Quelles sont les principales difficultés que vous rencontrez ?
Arthur subit quotidiennement de nombreuses crises d’épilepsie qui bloquent son développement et qui fatiguent son petit corps (nous sommes montés à 50 crises d’épilepsie par jour).  La mutation rend Arthur pharmaco-résistant aux différents traitements essayés.  Nous avons tout tenter mais rien n’arrive à stabiliser son épilepsie à l’heure actuelle. A 4 ans, Arthur ne voit pas, ne tient toujours pas sa tête et ne communique pas. Mais Arthur est un petit garçon expressif, on arrive a déceler sur son visage quand il est content et quand il est mal.
Depuis l’année dernière, Arthur est nourri via une sonde gastrique.
Je garde Arthur a la maison, il va au centre 2h par semaine pour avoir un moment avec d’autres enfants et a deux séances de kiné par semaine pour le mobiliser. Nous avons essayé de le faire prendre en charge mais son état étant trop fluctuant, nous avons du stopper la prise en charge.
Je m’occupe de le stimuler au quotidien pour l’aider à avancer doucement, je lui fais de la kiné à la maison via les exercices que j’ai appris à Essentis. Arthur aime beaucoup ces instants, ça lui permet de pouvoir mouvoir son corps, et de partager un moment différent avec moi. C’est un petit garçon très courageux. 

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Crédit photos : Page FB « Un rêve pour Arthur »

 

Comment peut-on aider Arthur et votre association ?
Vous pouvez nous aider en deux points : 
- faire parler de la mutation génétique dont est atteint Arthur. Pour le moment, peu de recherches sont faites sur cette pathologie. Nous avons besoin de traitements pour sauver nos enfants. 
- faire un appel aux dons pour nous permettre de continuer à aider Arthur en l’équipant et en lui permettant de progresser à son rythme via les thérapies à Barcelone.
 

Sans faire de politique, auriez-vous un message à adresser au futur Président de la République ? Avez-vous des attentes particulières ?
Plus de sensibilisation et d’écoute en ce qui concerne les problématiques générales liées au handicap… 

Revoir l’aide et le statut des aidants… Gros sujet… Nous sommes seuls face à la pathologie de nos enfants, nous mettons notre vie entre parenthèse et nous donnons toute notre énergie pour les épauler dans leur combat… mais l’état ne nous aide pas, que ce soit les aides (DÉRISOIRES !!), le manque de reconnaissance et d’écoute. Beaucoup y laissent leur santé et sont dépassés, voir même complètement au bout du rouleau… 

Revoir le système de la CPAM… Nous devons faire dossiers sur dossiers pour le moindre équipement, il suffit que nos enfants grandissent et qu’il faille refaire un équipement et c’est la catastrophe…
Il faut revoir la grille des codes de prises en charge. On ne peut pas mettre sous le même code une poussette spécialisée, un transat de bain et un siège auto, l’utilisation n’est pas la même. Si on a un remboursement pour l’un d’eux, on ne pourra rien avoir pour la prise en charge des autres. Sauf que quand un enfant est dans une situation de polyhandicap, il a besoin de tous ces équipements.

Et pour la MDPH*… On doit parfois attendre 1 an pour avoir une réponse pour la prise en charge d’équipement dont on a besoin tout de suite c’est juste scandaleux. Il y a également un gros manque de soutien auprès des familles dans les démarches… 

*MDPH : Maison Départementale des Personnes Handicapées

 

Association « Un rêve pour Arthur » 
66 rue de la République – Appt 243 - 76 140 Petit Quevilly
Email : unrevepourarthur@gmail.com
Site internet : www.unrevepourarthur.fr
Page FacebookUn rêve pour Arthur 
Email : unrevepourarthur@gmail.com

 
 

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